Test genéticos: mi experiencia.

Los que seguís este blog desde hace algún tiempo, y los que me conocéis por las redes, sabéis que el tema de la genética de poblaciones y por supuesto, la nutrigenómica y nutrigenética, me gustan. No alcanzo más que a ser un mero aficionado (en el sentido literal de “aficionado”, no en el que indica José María Ordovás en su perfil de twitter).

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“Aficionado” a la Nutrigenómica, dice….

De hecho, allá por 2005 regalé a mi padre (que es un poco friki también) el test del Genographic Project que acababa de lanzar National Geographic. Los más avezados habréis visto que en parte también era un auto-regalo. Este test, facilita información sobre el origen de tus antepasados, en función de las huellas que han ido dejando en el ADN las distintas oleadas migratorias del ser humano.

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Mapa de las migraciones del ser humano. Fuente: National Geographic: https://genographic.nationalgeographic.com/human-journey/

Años después, me animé a hacerme el test de 23andme. En este caso, además de información sobre antepasados, se facilitan datos de salud. Inicialmente el informe incluía la mayor o menor predisposición a sufrir ciertas enfermedades en base a la genética personal. Sin embargo, en 2013 la FDA no permitió a 23andme continuar facilitando esa información. El motivo era que no se habían facilitado pruebas claras de la validez de los resultados del test, y que los consumidores podrían no interpretarlos correctamente, y modificar sus conductas. Recientemente se ha levantado este veto y se va a permitir a la compañía facilitar el nivel de riesgo para 10 enfermedades comunes, entre las que se encuentran Alzheimer, Parkinson, enfermedad de Gaucher o Celiaquía.

En mi caso, lo solicité hacia 2014, por lo que aparte de los informes sobre ancestros, solo recibí los datos en bruto. Curioso saber que tengo una contribución relativamente alta de ADN Neandertal, que hace que sea poco probable que estornude tras comer chocolate negro, o que podría haber influido en mi altura.

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Ya decía yo que algo raro me veía en el espejo…

También interesante saber que mi ADN mitocondrial (el cual se hereda directamente por línea materna) es del grupo U2e1. Éste es uno de los linajes (esto suena a Juego de Tronos…) más antiguos de Europa, de hace unos 40.000 años y poco frecuente en la actualidad.

Como decía, mi informe de 23andme no incluía la interpretación de datos de salud. Por este motivo, tuve que cargar los resultados del análisis en bruto, en uno de los servicios “satélite” que han ido apareciendo alrededor de estos test, y que es Promethease.  A partir de aquí, se obtiene un informe sobre las distintas variantes genéticas en tu muestra de ADN (los llamados SNPs o “snips”) y su asociación con distintos aspectos de salud. Promethease toma buena parte de sus datos de la SNPedia.

Obtener conclusiones claras a partir de aquí no es tarea fácil, dado que te dan información sobre polimorfismos (variaciones genéticas) de forma aislada y una misma enfermedad puede verse afectada por varios de ellos. Es difícil realmente poder tener una valoración global o de conjunto, sobre la predisposición frente a la enfermedad cardiovascular, o diabetes. Algunas variaciones parecen aumentar el riesgo, mientras que otras lo reducen.

De la poca información útil que pude sacar tras bucear bastante, fue que soy heterocigoto en el gen de la Metiltetrahidrofolato reductasa, por lo que tengo una necesidad algo elevada de folato en la dieta, y que mi calvicie galopante parece ser heredada (¡gracias papá!).

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Un ejemplo de la información que facilita Promethease. Parece que mis aspiraciones de modelo de champús se van al traste…

Por lo que he visto en otros test genéticos que han ido apareciendo, se da información interesante pero con utilidad limitada en la vida diaria. Sin embargo, antes del verano puede conocer de la mano del Dr. David de Lorenzo un nuevo test en el que ha estado trabajando como director de Genómica Personal en NIMGenetics. Este nuevo test, llamado GoGood Vital se diferencia de otros hasta la fecha en que se moja, dando una recomendación de ingesta de vitaminas y de ácidos grasos omega-3.

Para ello aplica un algoritmo en función de las variantes genéticas que afectan a la absorción, el transporte, o la eliminación de estos nutrientes, la capacidad antioxidante del organismo, o la sensibilidad de niveles de triglicéridos y de homocisteína.  Con todo ello, se da una recomendación personalizada de ingesta de vitaminas y de omega-3.

El Dr. De Lorenzo y GoGood tuvieron la amabilidad de facilitarme un test de prueba, por lo que me he animado a compartir mi experiencia. El proceso es realmente sencillo. Basta con ir a la página de compra del test, crear el usuario, y una vez introducida la dirección postal y todos los datos, se inicia el proceso de envío del kit para la recogida de muestra.

En pocos días, recibí en casa el sobre con el vial de recogida de muestra.  La presentación es muy buena, todo hay que decirlo, y las instrucciones, sencillas. Basta con rellenar el tubo con saliva, teniendo la precaución de no haber comido ni bebido durante la media hora antes de la recogida. Se mete el vial en el sobre franqueado, y se envía de vuelta al laboratorio para su análisis, junto con el consentimiento informado.

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El kit para la recogida de muestra. Muy buena presentación, e instrucciones sencillas.

En unas dos semanas, recibí en mi correo electrónico una notificación: ¡Ya estaban los resultados! Accediendo a mi página de usuario, pude descargar el informe.

Y ahora la pregunta que me habéis hecho muchos en redes, cuando compartí que me había hecho el test. ¿Merece la pena? Pues la verdad es que los resultados son muy claros, ya que para cada una de las vitaminas A, D, E, B1, B2, B3, B6, B9, B12, C, y ácidos grasos omega-3, se da una recomendación personalizada. En mi caso me ha servido para conocer que además del folato, que ya sospechaba,  tengo requerimientos aumentados para otras vitaminas, además de para el omega-3.

Aquí tenéis un ejemplo de la información facilitada para los ácidos grasos omega-3. Se analizan, por un lado, la variante del gen FADS1, que afecta a la eficiencia de la conversión desde ácido alfa-linolénico (el omega-3 vegetal) a omega-3 de cadena larga, como EPA y DHA. Resulta que tengo la variante de alta eficacia y genes de agricultor… Pero, por otro lado, una alta sensibilidad de los niveles de triglicéridos frente a una ingesta baja de omega-3. Con todo ello, se elabora la recomendación de ingesta.

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Resultados del test para los ácidos grasos omega-3. Más me vale comer pescadito…

De forma similar, para el resto de vitaminas mencionadas, se incluye también una información similar, que facilita una recomendación personalizada.

La verdad es que me parece muy interesante el test por varios motivos. En primer lugar, porque lo que hace es analizar la eficiencia de ciertas rutas metabólicas, las cuales no están sujetas a incertidumbre, y que afectan al aprovechamiento de estos nutrientes por parte del organismo. Por el contrario, otros test dan datos en base a los estudios GWAS, que al fin y al cabo lo que muestran es asociación entre una o múltiples variantes genéticas concretas y el riesgo o probabilidad de padecer una enfermedad . También es cierto que el poder predictivo de este tipo de estudios está aumentando mucho en los últimos años, al estar incluyendo cada vez más y más sujetos en las muestras.

En segundo lugar, y como mencionaba anteriormente, me parece muy interesante que se moje en dar una cantidad recomendada, en base a un algoritmo que incluye como señalaba varios aspectos del metabolismo de estas vitaminas y omega-3. Esto puede permitir ajustar y personalizar la dieta, en caso de un requerimiento elevado de algún nutriente. O por ejemplo, elegir un suplemento de omega-3 que no lleve tocoferol como antioxidante en caso de que seas hombre y tengas alta sensibilidad a los suplementos de vitamina E (por aquello del cáncer de próstata). Por cierto, el informe es diferente en caso de ser mujer u hombre, ya que las recomendaciones varían en función del sexo.

Y hasta aquí mis experiencias con los test genéticos. Como mencionaba al principio: datos curiosos, información compleja, o en el caso del test GoGood Vital,  información útil y con una aplicación práctica para ajustar la dieta o en caso necesario, apoyar con suplementos para alcanzar una ingesta adecuada.

Gracias por leer hasta aquí, y ¡salud!.